央廣網(wǎng)北京9月6日消息（記者劉天思)中國(guó)專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學(xué)取得新突破，最終確定了190個(gè)待檢基因，填補(bǔ)中國(guó)醫(yī)學(xué)空白，達(dá)到該類疾病分子遺傳學(xué)檢測(cè)的國(guó)際前沿水平。近來“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發(fā)社會(huì)的高度關(guān)注。

　　9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目啟動(dòng)新聞發(fā)布會(huì)”上，中關(guān)村華康基因研究院院長(zhǎng)魏偉介紹說，該項(xiàng)最新的科研成果，在技術(shù)先進(jìn)性、基因檢測(cè)數(shù)量、以及實(shí)用性方面均達(dá)世界領(lǐng)先水平。據(jù)介紹，漸凍人癥的檢測(cè)在國(guó)外的價(jià)格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可讓中國(guó)患者僅花費(fèi)3000多元人民幣，即可檢測(cè)出是否患有漸凍人癥，大大降低了檢測(cè)成本。

　　隨著“冰桶挑戰(zhàn)”的興起，”漸凍人”這個(gè)名詞走進(jìn)了公眾的視野。漸凍人癥可以預(yù)防嗎？醫(yī)學(xué)研究成果顯示，確定致病的基因尤為關(guān)鍵。

　　據(jù)介紹，醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)是在人類遺傳學(xué)基礎(chǔ)上發(fā)展出來的一門新興學(xué)科。它運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)，從DNA水平對(duì)人類遺傳性疾病或疾病的遺傳因素進(jìn)行研究，揭示基因突變與疾病發(fā)生的關(guān)系，建立在分子水平上對(duì)遺傳性疾病的預(yù)防、診斷和治療的方法。魏偉稱，在北京大學(xué)第三醫(yī)院20余年針對(duì)“漸凍人癥”分子遺傳學(xué)研究成果的基礎(chǔ)上，通過大量篩選及反復(fù)試驗(yàn)，最終確定了190個(gè)待檢基因，并成功設(shè)計(jì)了針對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測(cè)試劑盒。

　　北醫(yī)三院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授介紹說，北醫(yī)三院與中關(guān)村華康基因研究院合作，搭建起基于新一代測(cè)序技術(shù)的研究平臺(tái)，相比傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，這個(gè)平臺(tái)可在更短時(shí)間內(nèi)、使用更少的標(biāo)本，獲得更準(zhǔn)確的、海量的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，從而提高ALS致病基因的檢出效率。

　　日前啟動(dòng)的“科技助力漸凍人（ALS）公益項(xiàng)目”由北京大學(xué)第三醫(yī)院聯(lián)合中關(guān)村華康基因研究院共同組織，將為50位ALS患者(漸凍人)提供免費(fèi)基因檢測(cè)的機(jī)會(huì)。此次推出的公益項(xiàng)目，將選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲并父母均健在的患者�；颊邔⑾硎芙K身隨訪、長(zhǎng)期服務(wù)。樊東升表示，在嚴(yán)密的檢測(cè)下，早干預(yù)、早預(yù)防，越早發(fā)現(xiàn)用藥效果越好。

　　“漸凍人癥”即“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓，并伴有呼吸功能減退等癥狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。漸凍人癥全球發(fā)病率為每十萬分之五至六，國(guó)際上通常認(rèn)為生存期僅為3至5年。